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携带大量危险变异基因的人数远比预期中少得多

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摘要:7月19日消息,据国外媒体报道,对我们这样一个数量毫无减势的物种而言,人类的基因变异率高得惊人。每个新生儿都有70%的几率产生异于父母的基因误差,远比细菌等简单生物高得多
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    7月19日消息,据国外媒体报道,对我们这样一个数量毫无减势的物种而言,人类的基因变异率高得惊人。每个新生儿都有70%的几率产生异于父母的基因误差,远比细菌等简单生物高得多。变异也许会减弱生物的身体机能,如果每一代都是如此,物种便可能遭受致命打击。但人类至今仍未灭绝,说明我们可通过某种途径、逐渐剔除对物种不利的变异。近日《科学》期刊上的一篇论文指出,答案也许与生物的另一有趣行为有关:性行为。肯德拉肖夫用理论方法研究了协同效应的影响。其他研究人员则凭借实验手段,分析现实世界中的基因变异是否会按上述方式影响彼此。不过,他们的测试产生了多种多样的结果,也许是因为自然选择不需要起到太大效果、就能挽救一个物种。
 
    不过,肯德拉肖夫和共同作者们又运用统计学方法,从2000名人类和300只野生果蝇身上收集了基因,结果发现这一效应一直在人类和其它生物身上默默发挥着作用。结合物种基因变异率和其它因素,科学家试图算出如果没有这种剔除效应、人类和果蝇中基因变异的分布情况如何。例如,拥有100、50和30种变异基因的生物在种群中所占的比例。接下来,研究人员再参考基因组数据,得到真实世界中的基因变异分布情况。
 
    不过,此次发现最有趣的结果在于,它或许能解释性的存在意义。在人口遗传学界,很少有人将有性繁殖看作一种进化策略。作为有性繁殖生物,就算你能找到如意的伴侣、繁殖后代,你也只能传给后代一半的基因。而对于无性繁殖生物而言,子女便是自己的完美复制品,既得到了双倍的好处,又免去了麻烦。尽管如此,性行为还是延存至今,想必有其理由所在。
 
    密歇根大学生物学家阿列克谢·肯德拉肖夫(Alexey Kondrashov)是该论文的高级作者之一。30年来,他一直在研究物种如何摆脱不良变异。这个问题比你所想的更为复杂。自然选择的一种模式是,对基因变异进行挨个选择:这个基因可以留下,那个基因必须排除。还有一种模式是,所有变异基因都休戚与共,即人口遗传学家所说的协同效应(synergistic epistasis)。如果某个基因变异会加剧另一个变异,便会发生这种情况。例如,如果某个系统的一环出现了缺陷,系统就会运行不畅;而如果第二、第三环都存在缺陷,系统便会彻底失灵。按照这一思路,对某个生物个体而言,变异的影响并不是简单加成、而是呈指数级增长。
 
    结果发现,实际携带大量危险变异基因的人数远比预期中少得多。“这说明在分布线的末端、即携带大量不良变异基因的一端,自然选择发挥了更大作用。”荷兰瓦格宁根大学进化基因学家阿兰·德·维塞(Arjan de Visser)指出。这一观察结果与基因变异协同运作的假设相符。
 
    该研究也向我们提出了警告。携带后果不严重的不良变异基因的人数似乎并未缩减,肯德拉肖夫和该论文的另一位共同作者、哈佛医学院计算遗传学家沙米尔·桑耶夫(Shamil Sunyaev)都为此深感忧虑。“虽然有绝对不良后果的基因变异的确有所减少,但这并不适用于整个基因组。”该团队准备继续研究基因变异对不负责合成蛋白质的基因组的影响,从中获取更多数据。在此之后,他们便可再次进行数据测试,证明上述效应有更广泛的适用范围。
 
    他们给出的证据很吸引人,论点也站得住脚。“从生物学的角度来看,我被它深深吸引。”爱丁堡大学的进化遗传学家布莱恩·查尔斯沃斯(Brian Charlesworth)表示,“假设有人的头部被锤子砸中,最初的几下不会造成太大伤害,但再砸一会儿就会让他送命。”关于此次最新研究,他评论道:“该研究给出的证据来自真实世界,在同类研究中尚属首次。”
 
    对肯德拉肖夫和其他研究人员而言,上述推测说明,人类和其它易出现基因变异的多细胞生物要想避免不良影响快速叠加的厄运,还是有路可逃的:随着一个物种中的不良变异逐渐增多,自然选择便会出手、将它们从物种基因组中整个剔除。对于双性繁殖的生物来说,由于父母双方的基因变异可能会重新随机组合在子女的同一条染色体上,对不良变异的协同剔除还会进一步加速。
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